产前诊断内容

产前诊断是在遗传咨询的基础上，通过遗传学检测和影像学检查，对有先天性和遗传性疾病危险倾向的孕妇进行的明确诊断，它主要有哪些内容呢？

1.观察胎儿的体表结构

B型超声检查是首选的诊断手段，它能观察到胎儿有无较大的体表畸形和胎儿各脏器的缺陷，而且超声检查对孕妇和胎儿都没有明显的不良影响。

2.胎儿染色体核型分析

利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养进行染色体核型分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病和性连锁遗传病的性别鉴定等。

3.生物化学的分析

利用羊水、羊水中的胎儿脱落细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。

4.基因检测分析

主要是判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病，如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。

5.产前母血筛查

由于其检测方法简便易行，无创伤性，便于在孕妇人群中进行大规模的筛查，已被广泛采用，如先天愚型和胎儿神经管缺陷。但其检查只能筛查出高风险的孕妇，还需进一步做胎儿染色体检查。

产前诊断是为了通过现代科学技术的诊断，防止患儿的出生，从而达到生育一个健康宝宝的目的。