遗传病与先天性疾病大不同（图）
先天性疾病是在胎内形成的疾病，但它不一定是由上一代遗传下来的，也不一定遗传给下一代。这种疾病是在胎儿各器官形成的过程中，由于放射线、病毒感染、药物等原因导致胎儿器官的形态和结构异常，如怀孕2?3个月时，母亲感染了风疹或巨细胞病毒病，这时胎儿的心脏刚好在发育形成之中，受到病毒的损伤，便发生畸形。
遗传病一般都有明显的家族史，在父系或母系的亲属中，控制某一种遗传特性的基因如果有缺陷，这种缺陷就可传给后代，或代代相传，或隔代相传。如血友病就是由母亲传给儿子的。染色体是能在显微镜下看到的遗传物质，它的异常也会产生畸形。这种畸形不一定代代相传，但也属遗传病。另外，还有一类疾病，受遗传因素和环境因素的共同影响而产生，叫做多因素遗传病。
总之，遗传病和先天性疾病有不同之处。前者由染色体或基因决定，而后者是出生时所有的疾病，既可能来自遗传，也可能不是由遗传因素所致。遗传病可能在出生时就表现出来，也可能长大后才表现出来。孩子长大后才表现出来的遗传病，就不能算作先天性疾病了。
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