导语：医生在线网据经济网消息，山东11岁女孩小美（化名）患有“神经纤维瘤”，肿瘤长在右脸，这是一种常染色体显性遗传病，自打娘胎出来就有了。齐鲁医院多学科专家越洋连线了美国面部整形外科研究所创始人David M.Alessi教授，小美不用出国看病，就得到美国耳鼻喉头颈外+“面部整形”大 师的治疗方案，目前已经在国内完成手术。
咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色斑，大小不一，形状不一，感觉无异常。除手掌、脚底和头皮外，躯体其他部位皮肤均可波及，在10岁以内可逐渐长大、增多，可因囊样变性而变软，也可能发生肉瘤变性，出现生长快，增大后可引起局部疼痛或出现感觉异常，甚至使皮肤表面有裂隙或溃疡等，严重毁容。
神经纤维瘤当压迫周围神经时，可引起疼痛或肢体活动障碍。儿童时期也可见到，受侵的组织增厚肥大，常破坏面容及影响视力。颈部或纵隔的丛状神经纤维瘤可引起气道受阻。
视神经胶质瘤是中枢神经系统非常常见的肿瘤，大约有15%的病人受累，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩，其次为疼痛或眼球突出，视神经胶质瘤可为单侧或双侧。每个病人病情发展不尽相同，有些表现为无痛性过程，但多数向周围脑组织侵犯，或沿视神经通路向后扩展。
医生表示，神经纤维瘤有家族遗传倾向，是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常，引起多系统损害的常染色体显性遗传病。根据临床表现和基因定位，神经纤维瘤可以分为神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型。其中，神经纤维瘤病Ⅰ型较 常见，外显率高。
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