看着襁褓中将近6斤8两的健康男宝，他们欣喜万分，热泪盈眶，一家人终于卸下了“遗传性耳聋”这副压在他们几代人心头的重担。
10月22日，在兰州大学第一医院产房中，婴儿的啼哭声冲散了董先生和陈女士心头久久笼罩的阴霾。看着襁褓中将近6斤8两的健康男宝，他们欣喜万分，热泪盈眶，一家人终于卸下了“遗传性耳聋”这副压在他们几代人心头的重担。
由于医学知识的欠缺，董先生一家并不知道听力障碍是一种遗传性疾病，他一出生就与自己的母亲和哥哥一样，听不见外界的声音，哥嫂婚后也遗憾生下了耳聋的小侄儿。为防止自己未来的宝宝也出现同样情况，经多方了解打听，董先生和陈女士来到兰州大学第一医院生殖医学中心寻求帮助。
在了解董先生的家庭情况和病史后，生殖医学中心为他和直系亲属进行了先天性耳聋致病基因突变分析，发现董先生兄弟俩以及侄儿都遗传了来自母亲的致病耳聋基因突变，他们都是耳聋基因携带者。一般来说，在这种情况下如果依靠自然孕育，其后代有50%概率为先天性耳聋患者。
为阻断先天性耳聋在董先生家族中的传递，兰大一院生殖医学中心通过针对单基因病的三代试管婴儿技术，选择正常胚胎进行移植。陈女士在促排卵后，获得7枚囊胚并进行PGT-M检测，其中2枚胚胎没有携带董先生家族致病耳聋基因，在移植其中一枚正常胚胎后成功妊娠，使其家庭终于摆脱了耳聋的“遗传魔咒”。
兰州大学第一医院生殖医学中心作为全国第九家、西北首家获批开展第三代试管婴儿技术的医疗机构，秉承“博爱惠德”理念，不断开拓创新，努力做好遗传性耳聋的出生缺陷防控工作，第三代试管技术为降低聋哑儿童出生率带来了新的希望。
打开凤凰新闻，查看更多高清图片先天性耳聋是我国最常见的出生缺陷之一，其发生率约为0.1%～0.2%，即每1000～2000名新生儿中就有一位是先天性耳聋患者，其致残率居其他残疾性疾病之首。我国约有7800万人携带耳聋致病基因，且大多为常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传耳聋的特点是：听力正常的人可能是致病基因突变的携带者，但由于没有外在表现，携带者往往忽视可能发生的风险，如果两个听力正常的携带者结婚，生育耳聋患儿的概率达25％。常染色体显性遗传性耳聋的特点是：后代罹患先天性耳聋的发生风险较常染色体隐性遗传性耳聋高，生育耳聋患儿的概率高达50％。
俗话说十聋九哑，先天性耳聋患儿对我们的语言环境不能产生正常的反应，结果在语言发育最关键的2～3岁内不能建立正常的语言学习，常常导致患儿言语障碍，社会适应能力低下，注意力不集中，学习困难，同时会合并一定的心理行为问题。
（兰大一院）