本文转自：人民网-安徽频道
日前，中国科大附一院（安徽省立医院）生殖与遗传分院在遗传病生殖阻断领域取得突破性进展，通过第三代试管婴儿技术（PGT），成功阻断了罕见遗传病小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型（MOPD Ⅱ）遗传基因，宝宝平安诞生，此类病例在国内文献未见报道。中国科大附一院生殖与遗传分院院长史庆华教授表示，PGT技术可以在孕前对胚胎进行检测，是出生缺陷重要的一级预防措施，可以从源头上切断致病基因在家族中的代际遗传，降低出生缺陷，提高人民群众的生殖健康水平。
罕见遗传病的梦魇
33岁的小君（化名），7年前和丈夫生下一个健康漂亮的女儿，几年后，弟弟诞生，但二宝出生后生长发育迟缓、小头畸形、骨骼及牙齿发育异常，和其他孩子很不一样。小君很疑惑，“我们夫妻都很健康，为什么会生下这样的宝宝。”
夫妇二人带着二宝来到了中国科大附一院生殖与遗传分院遗传咨询门诊就诊，医生为小君夫妇和二宝做了基因检测，结果筛选出与宝宝表型高度相关的PCNT基因2个杂合变异，均为小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型的疑似致病变异，二宝的2个变异位点分别遗传自父母。
小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型是一种以严重宫内和生后生长发育迟缓、小头畸形、骨骼及牙齿发育异常、特殊面容、脑血管疾病和胰岛素抵抗高风险等为特征的综合征，呈常染色体隐性遗传，临床上极其罕见。对于小君夫妇来说，生育患儿的概率为1/4，二宝不幸抽中了这支恶魔之签。
阻断罕见病遗传“通道”
小君夫妇十分希望能够再生育一个健康的宝宝，医生告诉他们，三代试管婴儿技术可以阻断致病基因传给下一代，并详细告知了可能存在的风险，小君和爱人决定试一试。
胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术，俗称“三代试管婴儿”，是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎染色体或基因进行检测，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断致病基因突变向子代传递，从而实现优生优育。
史庆华教授团队为小君夫妇制定了个体化的促排卵助孕方案，将致病基因突变作为目标区域，在基因突变上、下游选择数十至上百个单核苷酸多态性位点作为连锁遗传标记，通过二代测序技术，将所获胚胎进行植入前单体型分析和染色体非整倍体筛查，最终筛选出不携带致病变异的健康胚胎。
“幸孕”夫妇迎来健康宝宝
小君在医生指导下，进行了子宫内膜准备，并进行了健康胚胎的移植手术。移植12天后，夫妇惊喜地发现尿妊娠检查为阳性，移植一个月后B超结果显示单胎宫内妊娠，胎儿发育及胎心均正常。后续各项产检均显示胎儿发育正常且无畸形。孕37周时，小君终于平安诞下了一名健康可爱的男婴。目前，宝宝已经快6个月了，接受随访时，小君告诉医生，宝宝活泼可爱，生长、发育都很正常。
史庆华介绍，目前已知的罕见病约有7000种，约占人类疾病的10%。我国罕见病患者超过2000万人，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。目前，通过三代试管婴儿技术可以阻断上百种单基因罕见病的家族传递，给罕见病患者带来了孕育健康新生命的希望。
中国科大附一院生殖与遗传分院目前可通过三代试管婴儿技术对100多种基因诊断明确的单基因遗传病进行孕前阻断，已成功帮助多个单基因病家庭生育了健康宝宝。（许波）