本文转自：兰州日报
【本报讯】近日，甘肃省首例成功阻断“隐性遗传性耳聋”第三代试管宝宝顺利出生，这是我省出生缺陷一级预防阻断的又一重大突破。
据介绍，患儿父母第一个孩子被确诊为“感应神经性耳聋”。2019年，夫妇再次自然怀孕，孕18周时经过产前诊断羊水穿刺，基因检测提示胎儿同时携带夫妻俩的耳聋致病基因，不得不引产终止妊娠。2021年，夫妇辗转来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。
经过卵巢功能评估和遗传学咨询后，生殖中心团队为女方量身制定了卵巢调养方案和后续的拮抗剂方案促排卵，成功获卵18枚，培养获得可活检囊胚4枚。经遗传学检测分析，有1枚胚胎不致病可以移植。经过充分的子宫内膜准备后，治疗团队于2021年11月将这枚珍贵的胚胎移植进入女方的子宫内，顺利怀孕。孕18周时，经产前诊断羊水穿刺后验证无风险，夫妻一直悬着的心终于放了下来。2022年8月，女方孕足月顺利产下一个健康的女婴，体重3400克，母女平安。不久前，孩子经过两次听力筛查均顺利通过，非常健康可爱。
据介绍，每100个听力正常人群中，就有6个人存在耳聋致病突变基因携带。父母为耳聋基因检测阳性者，便有生育聋儿或者耳聋携带者的风险。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。
目前，甘肃省妇幼保健院通过PGT技术可以检测和阻断的单基因遗传病约有900多种，其中还包括“隐性遗传帕金森病”“白化病”“苯丙酮尿症”“杜氏肌营养不良症”“先天性肾上腺皮质增生症”“脊肌萎缩症”等，已累计开展“第三代试管婴儿”助孕650周期，出生健康孩子150余例。
兰州日报社全媒体记者 刘晓芳