清晨6点，王露已经开始给女儿俏俏准备早餐了。
在书房计算食材蛋白质含量，在客厅称好要蒸的米，再到厨房切菜炒菜，一顿早餐的准备工作就需要近一个小时。别人家牛奶面包就可以解决的一餐，王露却要给女儿准备至少八种食材。
因为她的女儿俏俏是一名丙酸血症患者。丙酸血症，收录于我国《第一批罕见病目录》中，属于先天性有机酸代谢障碍。患者需要终身严格控制饮食，避免蛋白质摄入过量引发酸中毒。
“蛋白质，是一个人体不能没有的东西，但我们孩子又代谢不了。所以既不能让孩子酸中毒，又不能让她营养不良，吃饭就是非常麻烦。”经过12年的“训练”，王露对这些食材的蛋白质含量和每一餐可以摄入的重量都如数家珍。
男孩8岁，正是爱跑爱玩的年纪。但千千却总是待在家里，日复一日地进行痛苦的康复训练。
由于多次酸中毒，千千的大脑受到了损伤，8岁了还无法自主行走。他是一名甲基丙二酸血症患者，和丙酸血症类似，这也是一种遗传代谢疾病。因为从出生开始就要和酸中毒抗争，他们这个群体的患儿被称为“柠檬宝宝”。
酸中毒一旦发病，稍不慎就会有生命危险，即便能够存活，也会影响智力，导致癫痫。在过去，由于精细的饮食管理很难做到，这个群体的存活率一度很低。
因为日常饮食受到严格的限制，“柠檬宝宝”每天还需要服用特殊医学用途配方奶粉以填补他们的“营养缺口”。然而，国内至今还没有这类奶粉的国产配方和生产线，也没有代理商销售，家长只能依靠跨境电商来购买。
“从美国的官网下单，再到我们自己找的当地转运公司，再漂洋过海来到中国，再通过普通快递，这个过程一般都需要一到两个月的时间。”王露已经这样过了12年，对这套流程非常熟悉，但缺货仍然是常常发生的事。为了避免孩子断粮，随时查看电商库存、大量囤货是每个“柠檬宝宝”的父母日常的必修课，家里的橱柜都仿佛是超市的奶粉货架。
有机酸血症的罕见病患儿在全国的发病率约为一万五千分之一，部分省份可达五千分之一，属于罕见病中的常见病。这种特殊医学用途配方奶粉的国内年需求量大概在两万罐左右。
为了帮助这些家庭，去年9月开始，国内的罕见病基金会联合跨境电商平台发起了“柠檬宝宝关爱行动”。经过各方努力，一家韩国企业生产的特医奶粉已经实现了在跨境电商平台上的稳定销售。但因为口感等主观因素，如果想要购买其他品牌的特医奶粉，患儿家长们依然只能在网上“碰运气”。
全国政协委员、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威认为，特医奶粉的市场需求量相对较小，因此企业的研发生产积极性不高，这是国产特医奶粉迟迟未能面世的原因之一。
为了保障患者权益、鼓励相关企业投入研发生产，今年1月起，国家市场监管总局修订发布《特殊医学用途配方食品注册管理办法》，将罕见病类特殊医学用途配方食品的注册审评时限从60个工作日缩短至30个工作日，加快产品上市的进程。
除了担心口粮断供的心理压力，“柠檬宝宝”家庭的经济压力也不小。包括购买特医奶粉在内，大部分“柠檬宝宝”家庭每月对症的开销就需要七八千元。对普通工薪家庭来说，这无疑是沉重的负担。他们都盼望着有机酸血症的门诊费用及特医食品费用纳入统筹基金报销范围，希望特医奶粉也能进医保，在医院就能配到。
因为生病，俏俏从来没有在学校食堂吃过一顿饭，每天只能按照妈妈严格计算过的量来进食。她渴望特效药的出现，自己能过上和别的小朋友一样的生活。如果有一天痊愈了，她有一个最大的心愿，希望能尝尝学校的饭菜究竟是什么味道。
看看新闻记者: 王抒灵
编辑: 王抒灵
视频编辑: 刘奕达
摄像: 徐玮
责编: 陈瑞霖