人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA片段就是一个基因,而23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。据统计,一般人群中有1/5-1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5-6个隐性基因,有的遗传性疾病对我们的身体健康没有明显的影响,因此也就被我们所忽略。那么,我们通过第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)助孕可以筛查出哪些遗传性疾病呢?
1、染色体疾病
先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。
2、常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。
3、常染色体隐性遗传疾病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。
4、X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常。
5、X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
6、多基因遗传病
精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。
爱宝来的宝妹温馨提示:随着第三代试管婴儿技术的成熟,目前,染色体疾病和单基因遗传病绝大多数都可以通过PGD/PGS筛选,因此,有携带遗传疾病的家庭也不用太担心,及时做好检查,选择适合自己的第三代试管技术助孕即可。