在孕期，每个孕妈都会去检查胎儿在宫腔里的发育是否正常，若是胎儿在发育阶段存在畸形发育，即使成功诞下很大可能不会有正常的生活，或许会忍受诊治疾病的伤痛。所以这就是为什么在孕期会进行大排畸检查的原因，原因之一是为了达到优生优育的目的。
一、唐氏儿大排畸最明显的特征
做唐氏儿大排畸检查，胎儿的发育图像是通过B超来表现的，从图像上可以清楚的看到胎儿的面部是否出现畸形，胎儿的四肢是否正常发育或是存在发育畸形，这些是都能通过B超看到。
1、唐氏儿大排畸最明显的特征是有特殊面容，表现为眼距偏宽、耳位偏低、鼻子塌陷、鼻根低平，超声可能提示鼻骨未发育或鼻骨厚度较窄，甚至出生后表现为伸舌、面容呆滞，体格发育也较其他的孩子要偏迟，多伴有其它畸形，如先天性心脏病、消化道畸形。
2、一般在做B超之前，都需要先做唐氏筛查，一般唐氏筛查结果呈现出有中危险或者是高危险的情况下，才需要进一步的检查确诊。如果检查发现胎儿有畸形出现，可以先进行衡量，要不要这个孩子，要是胎儿确诊为唐氏儿，最好是及时的终止妊娠。
二、唐氏儿过得了大排畸吗
唐氏儿即21-三体综合征患儿，多数情况下无法通过大排畸检查。大排畸检查包括四维彩超检查，而21-三体综合征患儿具有典型的外观特征，进行检查时能够起到较好的排查效果。如果检查结果出现异常还需再次接受无创DNA检查进行明确诊断。
三、试管怀孕也要做大排畸吗
试管婴儿需要做大排畸检查，因为试管婴儿怀孕后也不排除胎儿出现某些先天发育畸形性疾病，而大排畸检查也叫四维彩超检查，能了解胎儿的四肢、各内脏器官、脸部器官、脑部的发育状况，排查先天发育畸形性疾病的准确度非常高。
四、要怎么预防胎儿发生畸形?
(1)在婚前和备孕前进行医学检查，通过检查会判断是否患有传染性疾病或者不孕的原因。
(2)做好妊娠前准备工作，做到有准备、有计划地怀孕。如孕前检测风疹病毒、弓形虫等。
(3)怀孕后一定要定期检查，15-20周时可做唐氏筛查，28周前做B超检测等，这些检查都可以在怀孕中期查出胎儿是否畸形。
(4)防止生殖道感染性疾病的发生，这种疾病主要是由于不洁性行为引起的，因此要规范性行为，已确诊的要及时治疗。
(5)孕前3个月到孕后3个月服用叶酸片，能有效降低神经管畸形发生率。
(6)怀孕后避免接触不良环境和药物，戒酒戒烟。需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。
总的来说，唐氏儿大排畸最明显的特征还是比较明显的，所以在孕期这项检查是必不可少的，能帮助孕妈在孕期检测到胎儿的发育情况以及能不能健康发育。